A OMS – Organização Mundial de Saúde estima que, no Brasil, existem cerca de 13 milhões de pessoas que convivem com doenças raras. Esses pacientes são considerados os órfãos da medicina, pois as dificuldades enfrentadas por essas pessoas começam já no diagnóstico. A falta de informações específicas, o desconhecimento dos profissionais de saúde e a inexistência de centros especializados transformam a vida dos afetados em um desafio sem fim.

O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado sempre em 29 de fevereiro, já que esse dia só ocorre em anos bissextos. Este ano, que não é bissexto, traz o dia 28 de fevereiro como data para se refletir sobre os desafios impostos à medicina e à sociedade como um todo no que diz respeito a patologias raras.

Entre as doenças raras catalogadas no Brasil, está a chamada Síndrome de Treacher Collins, também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti. A doença é, tecnicamente, a disostose madíbulo-facial, um distúrbio do desenvolvimento craniofacial causado principalmente por mutações no gene TCOF1 (cerca de 90% dos casos). Os nomes podem parecer estranhos, mas a patologia ficou bastante conhecida no mundo todo após o lançamento do filme “Extraordinário”, uma adaptação de livro homônimo, escrito pela autora Raquel Palacio, inspirado em uma situação real.

Vida real

A escritora revelou à imprensa internacional que, certo dia, levou o filho para tomar um sorvete e lá eles encontraram uma criança com a Síndrome de Treacher Collins. O filho da autora começou a chorar ao ver a outra criança, com deformidade na face, e foi a partir daí que Palacio pensou em escrever um livro sobre a história. Esse acontecimento, inclusive, virou uma das cenas do próprio filme.

No filme, o garoto com a doença rara em questão é Auggie Pullman, interpretado por Jacob Tremblay. O personagem principal nasceu com uma deformação facial, o que fez com que ele passasse por 27 cirurgias plásticas. Aos 10 anos, pela primeira vez, o menino frequentará uma escola regular, como qualquer outra criança. Lá, precisa lidar com a sensação constante de ser sempre observado e avaliado por todos à sua volta.

As sensações do personagem central da trama são ficção apenas no cinema. Na realidade, quem convive com doenças raras é obrigado a digerir situações, muitas vezes, indigestas e muito prejudiciais à saúde mental. “Não só o paciente, como a família inteira, sofre com o preconceito”, lembra a psicóloga Joelina Abreu, do Hapvida Saúde.

Síndrome rara

A doença é caracterizada pelo achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, coloboma, fendas palpebrais inclinadas para baixo e palato estreito ou fissurado. “Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família”, revela o médico Paulo Sampaio, também do Hapvida Saúde.

“A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. Cerca de 60% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo”, explica o médico Paulo Sampaio.

As mutações patogênicas, em geral, são específicas para cada família e estão localizadas ao longo do gene, ou seja, não há um sítio preferencial de ocorrência destas mutações.

Tratamento

Devido a um desenvolvimento anormal dos ouvidos, olhos e mandíbulas ou outras características, a Síndrome traz sérias complicações. Dentre elas, prejuízos mais recorrentes à fala, audição, visão e ao paladar. “A doença pode ser tratada em parte e a cirurgia plástica pode aliviar algumas das anomalias em alguns dos traços físicos. O aparelho auditivo pode ajudar na deficiência auditiva”, esclarece Paulo Sampaio.

Treacher Collins-Franceschetti

O nome da doença tem a ver com a primeira vez em que ela foi descrita, pelo oftalmologista britânico Dr. E. Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares. Por conseguinte, Franceschetti e Klein fizeram uma abrangente revisão dessa patologia, conferindo a mesma o nome de disostose madibulo-facial.